유전자 후보 5억6600만 개, AI가 늘린 것은 발견보다 다음 실험이다

5억 6600만 개. HuggingFaceBio가 10월 8일 Carbon-A 모델과 함께 공개한 유전자 후보 위치의 규모다. 모든 후보의 기능을 실험으로 밝혔다는 소식은 아니다. DNA 속에서 단백질을 만드는 데 쓰일 법한 영역을 AI가 예측해, 연구자가 살펴볼 목록을 크게 늘렸다.

공개된 Carbon Annotation Database는 2만 2617개 분류군의 유전체 조립본 4만 8167개를 다룬다. 하나의 분류군과 하나의 조립본은 같은 단위가 아니다. 숫자를 더해 생물 종의 수로 만들거나, 예측된 모든 위치를 서로 다른 단백질의 확정 발견 수로 읽으면 규모가 바뀐다.

Carbon-A가 받는 것은 DNA 서열이다. 모델은 각 염기가 단백질 코딩 영역에 속할 가능성을 양쪽 가닥에서 따로 계산한다. 뒤따르는 처리 과정이 이 확률을 유전자 구조 후보로 바꾸고 신뢰 점수를 붙인다. 생물학 질문에 문장으로 답하는 챗봇과는 역할이 다르다.

DNA 서열을 읽는 일과 그중 무엇이 유전자인지 해석하는 일도 다르다. 이번 모델은 이미 확보된 서열에 의미를 붙이는 뒤쪽 단계에 들어간다. SOCRA가 보는 변화는 연구 재료의 부족보다, 쌓인 재료를 어디부터 살펴볼지 고르는 부담을 줄이려는 시도다.

모델의 입력 창은 9만 8304염기다. 더 긴 서열은 일부가 겹치는 창으로 나눠 읽는다. 12억 파라미터라는 모델 규모와 이 입력 길이는 서로 다른 수치다. 공개 카드에는 예측 확률에서 후보를 만드는 과정까지 적혀 있어, 결과 목록뿐 아니라 생성 과정을 살펴볼 수 있다.

연구진은 후보 일부를 실험 자료와 대조했다. ActiveSite·UCSD와 함께 고양이·시리아햄스터·닭·애기장대의 RNA 자료를 확인한 결과, 기존 주석에 없던 일부 예측 영역을 뒷받침하는 증거를 찾았다고 설명한다. 계산 결과를 다른 종류의 관측과 맞춰본 단계다.

여기서 검증이 끝난 것은 아니다. 해당 자료가 뒷받침하는 것은 RNA로 전사된다는 점과 그 구조다. 단백질이 실제 만들어지는지, 만들어진 단백질이 무슨 일을 하는지까지 입증한 것은 아니다. 연구진도 단백질을 직접 찾는 분석과 기능 실험을 다음 단계로 남겼다.

DB에는 후보의 유전체 위치와 서열, 신뢰 점수가 연결된다. 연구자는 목적에 맞춰 후보를 추릴 수 있다. 높은 점수는 우선 확인할 단서가 되지만 생물학적 사실에 찍는 최종 도장은 아니다. 모델의 예측과 기존 데이터베이스가 다를 때에도 곧바로 어느 한쪽을 오류라고 정할 수 없다.

공개 모델을 직접 실행할 길도 열렸지만 전문 환경이 필요하다. 모델 카드는 Linux와 CUDA 기반 실행 조건을 안내한다. 이번 공개는 연구자에게 도구와 후보를 제공하는 사건이며, 환자 진단이나 신약의 효과를 확인한 발표는 아니다. 제품·치료 성과를 계산할 수 있는 수치도 아직 아니다.

연구진이 예고한 추가 DB 공개는 앞으로의 계획이다. 지금 눈앞에 놓인 변화는 이미 읽어둔 DNA에서 시험할 질문을 더 많이 꺼낼 수 있다는 점이다. 후보를 찾는 속도가 빨라질수록, 어느 후보가 실제 기능으로 이어지는지 가려내는 실험의 중요성도 함께 커진다.